◆ブルガダ症候群とは◆
ブルガダ症候群とは、遺伝的素因の強い稀な疾患であり、コーカサス人種に比べ日本人を始めとするアジア人に多くみられる、突然死を来す予後不良の疾患群です。
成人男性に圧倒的に多くみられる疾患です（男女比10:1）。
突然死蘇生例や失神などの既往のある群を症候性ブルガダ症候群として扱い、全く症状を有しない群を無症候群性ブルガダ症候群として考えることが一般的です。
特に夜間に突然生じる心停止発作。以前我が国ではぽっくり病として知られていた疾患群です。
【原因遺伝子について】
ブルガダ症候群の15-30％の症例に遺伝子異常（変異）が報告されており、そのほとんどは心臓に発現しているナトリウムチャネル(NaV1.5)のα-サブユニットをコードするSCN5A遺伝子です。一方、SCN5A以外の遺伝子は非常に稀です。
【この検査の対象となる方】
●突然死やブルガダ症候群などの家族歴がある方
●心電図P-R時間の延長やQRS幅の拡大等何らかの心臓伝導障害が示唆される方
●失神発作やVF既往などの有症状の方
●遺伝子検査を強く希望される方
【Gene-Checker(ブルガダ症候群)とは】
Gene-Checker(ブルガダ症候群)は、様々な心血管疾患を引き起こす可能性のある遺伝的変化をスクリーニングします。
Gene-Checker(ブルガダ症候群)検査は以下の場合に有用です。
◆心血管疾患の徴候を示す症状のある方
◆素因疾患を有する無症候性の方
◆遺伝性心血管疾患の家族歴がある無症候性の方
【検査について】
採取していただいた頬粘膜から遺伝子を抽出、解析します。
【検査可能疾患と対応遺伝子について】
ABCC9、CACNA1C、CACNA2D1、CACNB2、GPD1L、HCN4、KCNAB2、KCND3、KCNE3、KCNH2、KCNJ8、RYR2、SCN10A、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN5A、TRPM4
