※こちらの商品は「1人用」です
◆Gene Checker(劣性遺伝)について◆
この遺伝子キャリアスクリーニング検査(保因検査)は、これから妊娠を希望するすべての夫婦・カップルにお勧めする検査です。
この検査では、お二人の間にできたお子さまに遺伝する可能性のある遺伝子変異を夫婦・カップルが保有しているかを調べることができます。
ブライダルチェックとしてもご好評いただいております。
※複数検査用(2人用)の商品もございます。⇒複数検査用はこちら
【対象となる方】
すべての夫婦・カップルがこの遺伝子キャリアスクリーニング検査を受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。
●妊娠を計画するにあたり、子どもに遺伝する可能性のある遺伝性疾患の有無について知りたい方
●生殖補助医療を受ける前の患者さま
●パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている場合
●家系内に遺伝子異常を有する方がいる場合
●すでに妊娠中の方(胎児にリスクがあるかをお調べします)
●次(二人目・三人目・・・)のお子さまを考えている方
【Gene Checker(劣性遺伝)】
Gene-Checker(劣性遺伝)は、DNAの遺伝的変化を対象とした検査です。
Gene-Checker(劣性遺伝)は、受検者が持つ遺伝子変異が、子どもに中程度から重度の遺伝疾患を引き起こす可能性があるかを判断するために設計されています。パネル上のほとんどの対象疾患は、両親共に同じ遺伝子変異を持つことが子どもの発症条件になっています(常染色体劣性)。
ただし、一部の対象疾患は、母親の持つ遺伝子変異が原因で子どもが発症する可能性があります(X連鎖)。
選択したテストオプションに応じた技術が用いられ、Gene-Checker(劣性遺伝)が実施されます。
【検査について】
夫婦・カップルそれぞれの頬粘膜から遺伝子を抽出、解析し、その組み合わせから胎児の重篤な遺伝子疾患を検出する検査となります。
【検査可能疾患と対応遺伝子について】
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ欠損症 |
HMGCL |
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症1 |
MCCC1 |
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症2 |
MCCC2 |
3-メチルグルタコン酸尿症、3型[Costeff症候群] |
OPA3 |
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 |
PHGDH |
6‐ピルボイル‐テトラヒドロプテリンシンターゼ(PTPS)欠損症 |
PTS |
アベタリポ蛋白血症 |
MTTP |
硫酸輸送体関連骨軟骨異形成 |
SLC26A2 |
無色腫症(CNGB3関連) |
CNGB3 |
急性新生児肝不全(TRMU関連) |
TRMU |
アシルCoAオキシダーゼI欠損症 |
ACOX1 |
X連鎖副腎白質ジストロフィー |
ABCD1 |
アイカルジ・ゴウティエーレス症候群 |
SAMHD1 |
アルファサラセミア |
HBA1, HBA2 |
アルポート症候群(COL4A3関連) |
COL4A3 |
アルポート症候群、X連鎖性 |
COL4A5 |
アルストローム症候群 |
ALMS1 |
アンダーマン症候群 |
SLC12A6 |
アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 |
ASL |
アロマターゼ欠損症 |
CYP19A1 |
関節拘縮、知能発達障害、発作 |
SLC35A3 |
アスパラギン合成酵素欠損症 |
ASNS |
アスパルチルグリコサミン尿症 |
AGA |
ビタミンE欠乏症を伴う運動失調 |
TTPA |
毛細血管拡張性運動失調 |
ATM |
自己免疫性多腺症候群、1型 |
AIRE |
常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患 |
PKHD1 |
CharlevoixSaguenayの常染色体劣性痙性運動失調 |
SACS |
Bardet-Biedl症候群(BBS1関連) |
BBS1 |
バーデット・ビードル症候群(BBS12関連) |
BBS12 |
裸リンパ球症候群(CIITA関連) |
CIITA |
バーター症候群(BSND関連) |
BSND |
バッテン病(CLN3関連) |
CLN3 |
ベータサラセミア |
HBB |
ビオチニダーゼ欠損症 |
BTD |
ブルーム症候群 |
BLM |
カナバン病 |
ASPA |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIA欠損症 |
CPT1A |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 |
CPT2 |
大動脈症候群 |
RAB23 |
軟骨毛髪形成不全 |
RMRP |
脳下垂体黄色腫症 |
CYP27A1 |
舞踏病赤血球増加症 |
VPS13A |
Choroideremia, X-Linked |
CHM |
慢性肉芽腫性疾患、X連鎖性 |
CYBB |
シトルリン血症 |
SLC25A13 |
1型シトルリン血症 |
ASS1 |
マロン酸とメチルマロン酸の併用 |
ACSF3 |
酸化的リン酸化複合欠損症1 |
GFM1 |
酸化的リン酸化の複合欠損3 |
TSFM |
下垂体ホルモン複合欠損症2 |
PROP1 |
先天性グリコシル化障害、1A型(PMM2関連) |
PMM2 |
先天性グリコシル化障害、1B型 |
MPI |
グリコシル化1C型の先天性疾患 |
ALG6 |
先天性フィンランド腎症 |
NPHS1 |
先天性無汗症による疼痛感受性 |
NTRK1 |
先天性筋無力症候群(CHRNE関連) |
CHRNE |
先天性筋無力症候群(RAPSN関連) |
RAPSN |
先天性好中球減少症(HAX1関連) |
HAX1 |
先天性好中球減少症(VPS45関連) |
VPS45 |
角膜ジストロフィーと知覚難聴 |
SLC4A11 |
コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 |
CYP11B2 |
CRB1関連網膜ジストロフィー |
CRB1 |
クレアチントランスポーター欠損[脳クレアチン欠損症候群1]X連鎖 |
SLC6A8 |
クリグラー・ナジャー症候群、I/II型 |
UGT1A1 |
嚢胞性線維症 |
CFTR |
シスチン症 |
CTNS |
D-二機能性蛋白欠損症 |
HSD17B4 |
難聴、常染色体劣性77 |
LOXHD1 |
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、X連鎖性 |
DMD |
ジストロフィック表皮水疱症(COL7A1関連) |
COL7A1 |
エーラース-ダンロス症候群、VIIC型 |
ADAMTS2 |
Emery-Dreifuss筋ジストロフィー1、X連鎖 |
EMD |
Sコーン症候群の増強 |
NR2E3 |
エチルマロン性脳症 |
ETHE1 |
ファブリー病、X連鎖性 |
GLA |
第IX因子欠乏症、X連鎖性 |
F9 |
第V因子ライデン血栓症 |
F5 |
第XI因子欠乏症 |
F11 |
家族性自律神経障害 |
ELP1 |
家族性高コレステロール血症(LDLR関連) |
LDLR |
家族性地中海熱 |
MEFV |
腎性尿崩症(AQP2関連) |
AQP2 |
ファンコニ貧血、G型 |
FANCG |
ファンコニ貧血、C型 |
FANCC |
ガラクトキナーゼ欠乏症[ガラクトース血症、II型] |
GALK1 |
ガラクトース血症 |
GALT |
ゴーシェ病 |
GBA |
グルタリン酸血症1型 |
GCDH |
2A型グルタリン酸血症 |
ETFA |
グリシン脳症(GLDC関連) |
GLDC |
グリシン脳症(AMT関連) |
AMT |
糖原病1A型 |
G6PC |
糖原病1型 |
SLC37A4 |
糖原病、2型[ポンペ病] |
GAA |
3型糖原病 |
AGL |
グリコーゲン蓄積症4型 |
GBE1 |
糖原病、5型[マッカードル病] |
PYGM |
グリコーゲン貯蔵疾患7型 |
PFKM |
グレーシル症候群 |
BCS1L |
2A型ヘモクロマトーシス |
HJV |
ヘモクロマトーシス、3型(TFR2関連) |
TFR2 |
遺伝性フルクトース不耐症 |
ALDOB |
ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS1関連) |
HPS1 |
ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS3関連) |
HPS3 |
ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損症 |
HLCS |
ホモシスチン尿症(CBS関連) |
CBS |
ホモシスチン尿症、cblE型 |
MTRR |
水眼症候群 |
HYLS1 |
発汗減少性外皮性異形成、X連鎖性 |
EDA |
低ホスファターゼ血症(ALPL関連) |
ALPL |
封入体ミオパシー2型 |
GNE |
イソバレリン酸血症 |
IVD |
ジョーベート症候群2型 |
TMEM216 |
メッケル症候群2 |
TMEM216 |
接合部表皮水疱症、ヘルリッツ型 |
LAMC2 |
若年性網膜剥離症、X連鎖性 |
RS1 |
クラベ病 |
GALC |
ラメラー魚鱗癬、1型 |
TGM1 |
レーバー先天性骨粗鬆症(LCA5関連) |
LCA5 |
Leber先天性アムローシス、CEP290型 |
CEP290 |
フランス・カナダ型リー症候群 |
LRPPRC |
白質色素沈着を伴う白質脳症 |
EIF2B5 |
ライディッヒ細胞低形成[黄体形成ホルモン耐性] |
LHCGR |
肢帯筋ジストロフィー2A型 |
CAPN3 |
肢帯筋ジストロフィー2B型 |
DYSF |
肢帯筋ジストロフィー、2C型 |
SGCG |
肢帯筋ジストロフィー、2D型 |
SGCA |
肢帯筋ジストロフィー2E型 |
SGCB |
リポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症[メープルシロップ尿症、3型] |
DLD |
リポイド副腎過形成 |
STAR |
リポ蛋白リパーゼ欠損症 |
LPL |
長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
HADHA |
リジン蛋白不耐性 |
SLC7A7 |
メープルシロップ尿症、1B型 |
BCKDHB |
Meckel-Gruber症候群1型 |
MKS1 |
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
ACADM |
皮質下嚢胞を伴う巨大脳白質脳症 |
MLC1 |
異染性白質ジストロフィー(ARSA関連) |
ARSA |
異染性白質ジストロフィー(PSAP関連) |
PSAP |
メチルマロン酸尿症(MMAA関連) |
MMAA |
メチルマロン酸尿症(MMAB関連) |
MMAB |
メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cblC型 |
MMACHC |
メチルマロン酸尿およびホモシスチン尿症、cblD型 |
MMADHC |
メチルマロン酸尿、タイプmut(0) |
MMUT |
小眼球症/無眼球症(VSX2関連) |
VSX2 |
ミトコンドリア複合体1欠損症(ACAD9関連) |
ACAD9 |
ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFAF5関連) |
NDUFAF5 |
ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFS6関連) |
NDUFS6 |
ミトコンドリア性ミオパシーおよび鉄芽球性貧血(MLASA1) |
PUS1 |
ムコリピドーシスII/III |
GNPTAB |
ムコリピドーシスIIIガンマ |
GNPTG |
ムコリピドーシス、IV型 |
MCOLN1 |
ムコポリサッカリドーシス、II型[ハンター症候群]、X連鎖 |
IDS |
ムコ多糖症IIIB型[Sanfilippo B] |
NAGLU |
ムコ多糖症、IIIC型[Sanfilippo C] |
HGSNAT |
ムコ多糖症IIID [Sanfilippo D] |
GNS |
ムコ多糖症、IX型 |
HYAL1 |
多発性スルファターゼ欠損症 |
SUMF1 |
筋神経消化管脳症(MNGIE) |
TYMP |
筋管ミオパチー、X連鎖性 |
MTM1 |
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
NAGS |
ナバホ神経肝障害[MPV17関連肝脳僧帽弁DNA欠乏症候群] |
MPV17 |
神経学的セロイドリポフスチノーシス、TPP1関連 |
TPP1 |
神経細胞様リポフスチノーシス(MFSD8関連) |
MFSD8 |
神経細胞様リポフスチノシス(CLN5関連) |
CLN5 |
神経細胞様リポフスチノシス(CLN6関連) |
CLN6 |
神経細胞様リポフスチノシス(CLN8関連) |
CLN8 |
神経細胞様リポフスチノーシス(PPT1関連) |
PPT1 |
ニーマン・ピック病、タイプA/B |
SMPD1 |
ニーマン・ピック病、C1/D型 |
NPC1 |
ニーマン・ピック病、C2型 |
NPC2 |
ナイメゲン切断症候群 |
NBN |
非症候性難聴(国債2関連、国債6関連) |
GJB2, GJB6 |
Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia/Schopf-SchulzPassarge症候群 |
WNT10A |
オーメン症候群、RAG2関連 |
RAG2 |
オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症 |
OAT |
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
OTC |
オルニチントランスロカーゼ欠損症[高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群] |
SLC25A15 |
ペンドレッド症候群 |
SLC26A4 |
ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX1関連) |
PEX1 |
ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX2関連) |
PEX2 |
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症 |
PAH |
下垂体ホルモン欠乏症、組み合わせ3 |
LHX3 |
ポントセレブレル低形成、RARS2関連 |
RARS2 |
ポント小脳低形成、1A型 |
VRK1 |
ポント小脳低形成、2D型 |
SEPSECS |
ポント小脳低形成、2E型 |
VPS53 |
原発性毛様体ジスキネジア(DNAH5関連) |
DNAH5 |
原発性線毛運動障害、DNAI1関連 |
DNAI1 |
原発性毛様体ジスキネジア、DNAI2関連 |
DNAI2 |
原発性高シュウ酸尿症、1型 |
AGXT |
原発性高シュウ酸尿症、2型 |
GRHPR |
原発性高シュウ酸尿症、3型 |
HOGA1 |
汗腺異骨症 |
CTSK |
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(PDHB関連) |
PDHB |
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、X連鎖性 |
PDHA1 |
腎尿細管アシドーシスおよび難聴(ATP6V1B11関連) |
ATP6V1B1 |
網膜ジストロフィー(RLBP1関連)[ボスニア網膜ジストロフィー] |
RLBP1 |
網膜色素変性症59(DHDDS関連) |
DHDDS |
網膜色素変性症25(眼球関連) |
EYS |
網膜色素変性症26 |
CERKL |
網膜色素変性症28 |
FAM161A |
X連鎖網膜色素変性症 |
RPGR |
Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 1型 |
PEX7 |
Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 3型 |
AGPS |
ロバーツ症候群 |
ESCO2 |
サラ病 |
SLC17A5 |
サンドホフ病 |
HEXB |
シュミケ免疫性異形成 |
SMARCAL1 |
セガワ症候群(TH関連) |
TH |
重症複合免疫不全症、アタバスカン型 |
DCLRE1C |
重症複合免疫不全症、X連鎖性 |
IL2RG |
鎌状赤血球症 |
HBB |
シェーグレン-ラーソン症候群 |
ALDH3A2 |
スミス-レムリ-オピッツ症候群 |
DHCR7 |
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
NPHS2 |
Stuve-Wiedemann症候群 |
LIFR |
テイ・サックス病 |
HEXA |
1型チロシン血症 |
FAH |
アッシャー症候群1C型 |
USH1C |
アッシャー症候群1F型 |
PCDH15 |
アッシャー症候群2A型 |
USH2A |
アッシャー症候群3型 |
CLRN1 |
ウィルソン病 |
ATP7B |
ウォルマン病 |
LIPA |
Zellwegerスペクトル障害(PEX6関連) |
PEX6 |
Zellwegerスペクトル障害(PEX10関連) |
PEX10 |
【劣性遺伝疾患の遺伝子検査について】
231種類のMedicover Genetics Ltd.の検査所で開発されたキャリアスクリーニング検査です。ゲノムデオキシリボ核酸(gDNA)を、標準化された方法を用いて抽出し、DNAライブラリー調製の前に機械的フラグメンテーションさせます。目的のゲノム領域のDNA濃縮は、溶液ベースのハイブリダイゼーション法を用いて行い、次世代シークエンシング(NGS)を配列を決定します。読み出された配列データを参照ゲノムに参照させ、独自のバイオインフォマティクスパイプラインを用いて変異を同定します。 Adventiaは、一塩基変異体、小さな挿入および欠失(≦30塩基)およびコピー数変異(CNV)の同定が可能です。 American College of Medical Genomics and Genomics 3-5の基準に従って変異体は分類されます。バリアントの分類および解釈は、Varsome Clinicalプラットフォームを用いて実施され、検査時の情報に基づいています。病原性および病原性の疑いの変異のみが報告されます。検出されるが、意義不明の変異体、良性の変異または良性の可能性がある変異ついては報告されません。臨床的解釈および結果に関しては遺伝カウンセリングが推奨されます。
A: 常染色体の結果が以下の場合
A-1:「臨床的に有意な変異体が検出されなかった」
被験者が遺伝性疾患のキャリアではないことを完全に保証するものではないが、遺伝子変異が存在しないことを示し、キャリアの可能性が低いと言ます。
A-2:「臨床的に有意な変異体が検出された」
遺伝子変化が同定され、被験者がその疾患のキャリアであることを示します。その場合には2つ以上の疾患のキャリアとなりえます。キャリアは通常、疾患の症状を有しません。しかしながら、二本の染色体の遺伝子がともに異常を示していることもあり、その場合には被験者が現在罹患している、または将来罹患する可能性も否定できません。
B: X連鎖遺伝性疾患の場合
B-1:「臨床的に有意な変異体が検出されなかった」
遺伝性変異体が存在しないことを示し、被験者が男性の場合罹患していないこと、被験者が女性の場合キャリアの可能性が少ないと言えるが、完全に否定するものではありません。
B-2:「臨床的に有意な変異体が検出された」:
遺伝子変化が同定され他ことを示します。女性被験者の場合にはがキャリアである可能性があります。被験者が男性の場合には、現在罹患しているかまたは将来疾患が発症する可能性があることを示します。しかし、このパネルの疾患群は重症度が異なるため、臨床的に症状は現れない場合があります。
試験の目的は、すべてのコードエキソン、MANEおよび/または標準転写産物、および隣接するイントロン配列の10bpを標的とすることにより、検出遺伝子に関連するすべての変異体を検出します。標的領域の外側にある変異体は、このアッセイによって検出されることは意図されていません。特に断らない限り、プロモーターおよび他の非コード領域における配列変化(SNVおよびINDELS)は、このアッセイでは検出されません。検出遺伝子の臨床的に重要と考えられる非コード領域における特定の配列変化(SNVおよびINDELS)は分析に含まれます。遺伝子に2つの変異体が同定された場合、これらが1本の染色体上(シス)にあるのか、別の染色体上(トランス)にあるのかを区別することはできません。逆位、再編成、倍数性、エピジェネティックな影響などの遺伝子変化は、この検査の対象となりません。反復配列を含む標的領域における特定の配列変化(SNVおよびINDELS)、分節的重複および偽遺伝子のような高い相同性の配列、ならびに高/低GC含量の領域は検出されないことがあります。
Copy Number Variations(CNV)は重複をさけ、一意に整列した高品質シークエンシングリードを用いて計算されます。GC含有量の正規化とシークエンシング範囲アプローチの深さを用いて、標的領域のサブセットに対してCNVは検出されます。検出したcoverageが、参考先から推定されるcoverageから著しく逸脱している場合にCNVの異常を検出します。CNVの検出は数個のエキソンレベルの分解能まで可能です。CNVが陽性であった場合には直交法を用いて確認しています。ほとんどマッピングされていない領域、反復配列、偽遺伝子、高/低GC含量のいずれかを含んでいるゲノム領域では、CNVを検出することはでません。NGSを用いたCNVの検出は、直交定量法よりも感度/特異度が低いため、報告されたCNVが存在しないからといって、CNVが存在しないことを保証するものではありません。標的遺伝子に疾患を引き起こす変異体が存在しないという事実は疾患の可能性を減少させるが、疾患関連症候群の可能性を完全に排除するものではありません。
α-サラセミア、脊髄性筋萎縮症および脆弱X症候群は、以下に記載する方法を用いて実施される。
アルファサラセミア
α‐globin(HBA)遺伝子クラスター(HBZ、HBM、HBA2、HBA1およびHBQ1)およびそのHS‐40調節領域の欠失/重複分析を、罹患症例の90%以上をカバーするMRC holland probemix P140を用いて、多重連結依存性増幅(MLPA)により行っている。 アッセイでは、Constant Spring Mutationの有無も調べる。この分析では、アルファグロビン遺伝子の他の変異体や、病気を引き起こす可能性のあるベータグロビン遺伝子の変異体は検出されません。特定のブレークポイントまたは大きな欠失/重複は検出されません。α遺伝子クラスター内に欠失および重複の両方を有する個体は、正常な数のα-globinコピーを有するように見えることがあります。 偽陽性および偽陰性は、技術的または希少型のαサラセミアまたは希少な生物学的理由により生じることがあります。
脊髄筋萎縮症
SMN1遺伝子のエクソン7および8におけるコピー数変化の検出のために、SALSA MLPA probemix P060を用いてMLPA分析を実施します。この検査はまた、SMN1コピー数決定のための解釈補助として、SMN2遺伝子のエクソン7および8におけるコピー数変化を検出します。この検査では、de novo突然変異に起因するSMA症例は検出されません。 SMN1およびSMN2コピーの染色体相は検出されません。この検査では、1つの染色体上に1つ以上のSMN1コピー、もう一方の染色体上に0コピーを有する個体である「サイレントキャリア」は検出されません。まれな配列変異、調節領域変異、コピー数変異、イントロン変異、まれな技術的理由、または他の稀な生物学的理由により、偽陽性および偽陰性の結果が生じることがあります。
脆弱X症候群
単離されたDNAは、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によって増幅され、FMR1遺伝子内のCGG反復数を決定する。PCR産物は、蛍光標識プライマーを用いて生成され、キャピラリーゲル電気泳動によってサイズ決定される。解釈は、以下の反復配列の反復数に基づく。
陰性:<44
中間:45~54
突然変異の可能性あり:55~200
完全突然変異:>200
サザンブロットは行わないため、200を超えているケースでは正確に検出できない場合があります。また、メチル化状態については分析されていません。まれな遺伝的変異体、モザイク現象、輸血、骨髄移植、他のまれな分子事象により、偽陽性または偽陰性の結果が生じることがあります。
Adventiaキャリアスクリーニング試験の開発および性能評価は、1998年臨床検査改善法(CLIA)に基づき高度な複雑性を実施する資格を有するMedicover Genetics Ltd.によって実施されました。試験 アドバイザーは臨床目的のためのものであり、治験または研究のためではありません。
【231種類の検査でカバーされないゲノム領域】
NM_000383.4 (AIRE): exon 1
NM_000414.4 (HSD17B4): exon 5
NM_001352514.2 (HLCS): exon 1
NM_013339.4 (ALG6): exon 13
NM_014244.5 (ADAMTS2): exon 1
NM_025114.4 (CEP290): exons 5, 23
NM_000233.4 (LHCGR): exon 1
NM_001384140.1 (PCDH15): exons 33, 34, 35
NM_153818.2/NM_002617.4 (PEX10): exon 1
NM_032520.5 (GNPTG): exon 1
NM_000521.4 (HEXB): exon 4
NM_000232.5 (SGCB): exon 1
NM_020533.3 (MCOLN1): exon 1
NM_152419.3 (HGSNAT): exon 1.
【追加情報・開示】
231種類のMedicover Genetics Ltd.の検査所で開発されたキャリアスクリーニング検査です。ゲノムデオキシリボ核酸(gDNA)を、
バリデーション試験はMedicaver Genetics Ltdによって実施されます。この検査では、検査された疾患に関連するすべての変異が同定されるわけではありません。この検査はきわめて正確でありますが、偽陽性または偽陰性の可能性は依然として存在し、技術的または生物学的制限によって引き起こされる可能性があります。まれな遺伝的変異体、モザイク現象、輸血、骨髄移植、または他のまれな分子事象が含まれます。検出されない遺伝子変化の中には、罹患している可能性があり、キャリアスクリニーニングテストによって検査されないものもあります。遺伝子検査は診断プロセスの重要な部分ですが、遺伝子検査は必ずしも決定的な答えを与えるとは限りません。場合によっては、遺伝子変異が存在していても、検査によって遺伝子変異が同定されないこともあります。これは、現在の医学的知識または検査技術における限界に起因しております。他の臨床データおよび臨床所見を同時に用いることが推奨されます。結果結果は、他の臨床所見との関連で常に考慮されるべきものであります。検査を紹介した臨床医は、追加の遺伝子検査の必要性に関する助言を含め、検査前後のカウンセリングに責任を負います。その他の診断検査が必要な場合もあります。